Traduzi no google ,pode ter algumas palavras que não se fecha ,mas dá pra entender.Depois me digam se ela não é linda mesmo!!
Eu estou sempre sorrindo - pronto para qualquer coisa, blogger, maquiador, fotógrafo em uma cadeira de rodas - absorvendo a felicidade com o ar. Estou feliz no amor com um homem maravilhoso que me carrega em suas mãos, me mostrando o mundo a partir de uma altura de 192 centímetros acima do solo, que gosta de dançar comigo. Eu amo a lente, café, mega saltos altos, cores neon. Eu amo minha vida fenomenal. Tenho pais maravilhosos e amigos. A maior inspiração é a minha vida e as pessoas interessantes que conheci, e que só eu sei, e os milagres que me afetam todos os dias. Ainda descobrindo uma paixão que não me permite ficar parado. Eu vivo a vida ao máximo. Eu sei que se eu quero algo, eu posso fazer isso, não é impossível para mim. Toda manhã, quando eu acordar eu sinto que posso fazer tudo. Eu tenho uma vida melhor do que eu poderia sonhar. Meu coração bate ao ritmo do obturador da câmera, eo mundo pode ver a cor do meu paletas de maquiagem. Estou na fase de impulso MUNDO! :))
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Então não é linda??
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Pra quem não sabe o que é atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença das células do corno anterior da medula que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. A AME com início na infância ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas.
Causa
A causa é genética e a herança é do tipo autossômica recessiva. Isto significa que ambos os sexos são afetados igualmente e que, para aparecer a doença, é necessário um gene herdado da mãe e um gene herdado do pai. Quando os pais são portadores do gene, a probabilidade de terem uma criança com AME é igual a ¼ ou 25 por cento. Em estudos de DNA, em mais de 95 por cento dos casos de AME dos Tipos I, II e III encontra-se uma área anormal (chamada deleção) no gene survival motor neuron (SMN).
Manifestações Clínicas
As principais manifestações são tônus muscular diminuído, fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos, fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua e deformidades músculo-esqueléticas secundárias.
Tipos
Existem diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometimento e a idade do início dos sintomas.
Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann). A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo freqüente o relato de movimentos fetais diminuídos. O que mais chama a atenção na fase inicial é a diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. A dificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos (responsáveis por funções como visão, audição e deglutição) são freqüentemente envolvidos. A sobrevida, com poucas exceções, não ultrapassa os primeiros dois anos de vida.
Tipo II ou atrofia espinhal intermediária. Neste tipo de atrofia espinhal, as alterações surgem entre seis meses e dois anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio.
Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doença de Kugelberg-Welander). Os primeiros sintomas aparecem entre dois e 17 anos de idade. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena ajuda.
Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta. Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.
Tratamento
Nas formas graves (Tipo I), o tratamento consiste em oferecer suporte clínico à criança e emocional à família.
Nos Tipos II e III os graus de envolvimento são variáveis e as condutas de tratamento são estabelecidas de acordo com o nível de dificuldade de cada criança.
Tipo II
Prevenir complicações respiratórias (com medidas tais como variação da postura para facilitar a drenagem de secreções) e exercitar a expansibilidade dos pulmões são objetivos de tratamento para algumas crianças. A família deve também ser orientada quanto à mobilização articular suave com o objetivo de retardar a instalação de deformidades e melhorar a circulação sanguínea diminuindo a sensação de cãibras. Órteses curtas envolvendo os tornozelos podem ser indicadas para prevenir deformidades dos pés. Exercícios em piscina assistidos inicialmente pelo fisioterapeuta e posteriormente pela família irão possibilitar a movimentação ativa da criança já que na água o peso do corpo diminui.
Apenas as crianças com pouca fraqueza muscular conseguem andar, geralmente, curtas distâncias. Neste caso haverá necessidade de órteses confeccionadas em material leve envolvendo os joelhos e os tornozelos. Andador é o auxílio à locomoção mais freqüentemente utilizado.
Após 10 meses de idade, se a criança apresentar fraqueza cervical ou de tronco associada a déficit de equilíbrio na posição sentada, está indicado o uso de uma cadeira de canto confeccionada de maneira a facilitar atividades de membros superiores.
Nas idades entre dois e quatro anos, um carrinho auto-propulsionável pode contribuir para a locomoção dentro de casa e na escola (Figura2). Porém, nem todas as crianças terão força muscular em membros superiores suficiente para tocá-lo. Após esta idade, a cadeira de rodas está indicada, não só para possibilitar a locomoção, mas principalmente para prevenir deformidades na coluna vertebral. Deve-se dar preferência a uma cadeira de tamanho adequado, de acordo com o tamanho da criança, na qual o tronco esteja bem apoiado. Na maioria das vezes, adaptações na cadeira de rodas para oferecer o suporte de tronco ideal são necessárias. As principais adaptações são colocação de anteparos, almofada anatômica, apoio de cabeça e cinto de segurança com apoio torácico caso haja fraqueza acentuada. Estas adaptações devem ser modificadas e ajustadas de acordo com o aumento de peso e o tamanho corporal. Com todos estes cuidados, é possível oferecer melhor equilíbrio de tronco e conforto para que a criança possa estar bem na escola ou em suas atividades de lazer. A cadeira de rodas motorizada proporciona maior independência, tanto dentro quanto fora de casa, mas representa um custo mais elevado para a família.
Orientações quanto a atividades de vida diária (atividades do dia-a-dia de uma pessoa) são importantes e incluem a utilização de uma cadeira apropriada para banho. Dependendo da fraqueza muscular apresentada pela criança, ela poderá ter dificuldade para conseguir realizar algumas atividades de maneira independente, necessitando auxílio dos familiares.
A escoliose (curvatura na coluna) ocorre em algum momento em toda criança com AME e, quando acentuada, pode comprometer a função respiratória. Portanto, os cuidados relativos ao posicionamento e com o suporte de tronco devem ter início precoce. Por causa da fraqueza muscular, mesmo com cuidados adequados, pode haver agravamento importante da escoliose com o crescimento e, neste caso, a indicação de tratamento cirúrgico deve ser avaliada.
Atividades recreativas na água ou outras, mesmo que em cadeira de rodas, podem ser incentivadas sempre que indicadas, respeitando-se os limites apontados pela criança.
Tipo III
Há atraso do desenvolvimento motor, porém, a marcha é sempre alcançada com variáveis graus de dificuldade podendo haver perdas lentas com o passar do tempo. Órteses para a marcha e auxílio à locomoção podem ser necessárias. Havendo muita dificuldade para a marcha, a cadeira de rodas poderá ser indicada. Atividades em piscina e controle do peso corporal devem ser indicados para estas crianças.
fonte
http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_06_atrofia_muscu_espinhal.htm
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